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<p>Nem todo colesterol alto está relacionado à alimentação inadequada ou ao sedentarismo. Em muitos casos, a causa pode estar no DNA. A hipercolesterolemia familiar, por exemplo, é uma condição genética ainda pouco diagnosticada que aumenta o risco de eventos cardiovasculares precoces, muitas vezes antes dos 40 anos. Por isso, identificar a doença o quanto antes pode mudar o curso do tratamento e reduzir complicações graves.</p>
<h4><strong>Doença genética aumenta o risco desde o nascimento</strong></h4>
<p>A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética autossômica dominante. Geralmente, ela está associada a mutações em genes como LDLR, APOB e PCSK9, responsáveis pela remoção do LDL, conhecido como “colesterol ruim” da circulação sanguínea. Quando essas alterações ocorrem, o organismo não consegue eliminar o LDL de forma adequada, o que provoca níveis elevados desde o nascimento.</p>
<p>Segundo o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, o risco cardiovascular aumenta progressivamente ao longo da vida. <strong>“O paciente já nasce com LDL alto e permanece exposto a essa carga por muitos anos. Esse acúmulo progressivo eleva significativamente o risco de doenças cardiovasculares”,</strong> explica.</p>
<p>Além disso, ele destaca que existem diferentes formas da doença. Na forma heterozigótica, que é mais comum, o risco cardiovascular já é elevado. Entretanto, na forma homozigótica, considerada mais rara, eventos graves podem surgir ainda na infância ou adolescência.</p>
<figure id="attachment_9250" aria-describedby="caption-attachment-9250" style="width: 350px" class="wp-caption alignnone"><figcaption id="caption-attachment-9250" class="wp-caption-text">Imagem: Freepik</figcaption></figure>
<h4><strong>Sinais de alerta ajudam a identificar a doença</strong></h4>
<p>Apesar de ser silenciosa, a hipercolesterolemia familiar apresenta sinais clínicos que devem chamar a atenção. Por esse motivo, profissionais de saúde recomendam investigação quando alguns fatores estão presentes.</p>
<p>Entre os principais sinais de alerta estão:</p>
<ul>
<li>LDL persistentemente elevado (acima de 190 mg/dL em adultos e 160 mg/dL em crianças);</li>
<li>Histórico familiar de infarto precoce (antes dos 55 anos em homens ou 65 anos em mulheres);</li>
<li>Presença de xantomas tendíneos ou arco corneano precoce;</li>
<li>Baixa resposta a mudanças no estilo de vida ou tratamentos convencionais;</li>
<li>Ocorrência de eventos cardiovasculares incompatíveis com a idade ou hábitos do paciente.</li>
</ul>
<p>De acordo com o médico clínico geral Igor Viana, um dos erros mais comuns ocorre quando todos os casos de colesterol alto são atribuídos apenas ao estilo de vida. <strong>“Quando os níveis estão muito elevados ou há histórico familiar relevante, é fundamental considerar uma causa genética. Ignorar essa possibilidade pode atrasar o diagnóstico e aumentar o risco de complicações”</strong>, afirma.</p>
<h4><strong>Investigação clínica é essencial mesmo sem teste genético</strong></h4>
<p>A investigação da hipercolesterolemia familiar começa com uma avaliação metabólica completa. Inicialmente, o profissional de saúde descarta causas secundárias de colesterol alto, como hipotireoidismo ou síndrome nefrótica. Em seguida, o médico analisa o histórico clínico e familiar para estratificar o risco do paciente.</p>
<p>Mesmo sem a confirmação genética, o tratamento pode ser iniciado quando há suspeita clínica. <strong>“O diagnóstico é antes de tudo clínico. Antes mesmo do teste genético, já é possível iniciar intervenção com medicamentos como estatinas, ezetimiba ou terapias mais avançadas”</strong>, reforça Igor Viana.</p>
<h4 style="font-style: normal;"><strong style="font-size: 20.8px;">Testes genéticos ampliam a precisão do diagnóstico</strong></h4>
<p>Embora o diagnóstico clínico seja essencial, o teste genético pode confirmar a presença da doença e orientar estratégias terapêuticas mais personalizadas. Dessa forma, o acompanhamento se torna mais direcionado e eficaz.</p>
<blockquote>
<p>Segundo Paulo Zattar Ribeiro, a genética desempenha um papel estratégico na medicina atual. <strong>“A identificação da variante genética permite ajustar o tratamento e orientar decisões clínicas com maior precisão. Além disso, possibilita o rastreamento familiar, que é uma das estratégias mais eficazes para reduzir eventos cardiovasculares”</strong>, destaca.</p>
</blockquote>
<figure id="attachment_9249" aria-describedby="caption-attachment-9249" style="width: 383px" class="wp-caption alignnone"><figcaption id="caption-attachment-9249" class="wp-caption-text">Imagem: Freepik</figcaption></figure>
<h4><strong>Rastreamento familiar protege outras pessoas da mesma família</strong></h4>
<p>Quando um caso é confirmado, recomenda-se avaliar parentes de primeiro grau, estratégia conhecida como rastreamento em cascata. Essa abordagem permite identificar outros indivíduos que possam apresentar a condição, mesmo antes do surgimento de sintomas.</p>
<p>De acordo com Ribeiro, cada diagnóstico representa uma oportunidade de prevenção ampliada. “<strong>Ao identificar um caso, conseguimos investigar familiares e iniciar intervenções precoces. Dessa forma, evitamos eventos cardiovasculares e reduzimos riscos futuros”</strong>, explica.</p>
<h4><strong>Novas terapias ampliam o controle do colesterol</strong></h4>
<p>Nos últimos anos, avanços terapêuticos mudaram significativamente o tratamento da hipercolesterolemia familiar. Atualmente, diferentes opções permitem reduzir o LDL de forma mais eficaz e segura.</p>
<p>Entre as terapias disponíveis estão:</p>
<ul>
<li>Inibidores de PCSK9;</li>
<li>Inclisiran (RNA interferente);</li>
<li>Terapias emergentes indicadas para formas mais graves da doença.</li>
</ul>
<p>Segundo Igor Viana, o início precoce do tratamento faz grande diferença no prognóstico. “<strong>Hoje conseguimos reduzir o LDL com maior eficiência. Quando o tratamento começa cedo, o risco de infarto pode diminuir de forma expressiva”</strong>, afirma.</p>
<h4><strong>Subdiagnóstico ainda representa desafio global</strong></h4>
<p>Apesar dos avanços no diagnóstico e tratamento, a hipercolesterolemia familiar ainda é subdiagnosticada em diversos países. Entre os principais motivos estão a ausência de rastreamento sistemático, a confusão com dislipidemias comuns e o acesso limitado a testes genéticos.</p>
<p>Por isso, especialistas defendem maior conscientização sobre a doença, tanto entre profissionais de saúde quanto na população geral. Dessa forma, será possível ampliar o diagnóstico precoce e reduzir complicações associadas.</p>
<h4><strong>Diagnóstico precoce pode salvar vidas</strong></h4>
<p>Colesterol alto nem sempre está relacionado apenas ao estilo de vida. Em alguns casos, ele pode ser resultado de uma herança genética que exige investigação especializada.</p>
<p>Assim, reconhecer sinais precoces, integrar avaliação clínica e genética e iniciar tratamento adequado são medidas fundamentais para prevenir infartos e outras complicações cardiovasculares. Além disso, o diagnóstico correto beneficia não apenas o paciente, mas também seus familiares.</p>
<p><strong>“Não se trata apenas de tratar um número no exame, mas de identificar uma condição genética com impacto direto na vida do paciente”</strong>, conclui Paulo Zattar Ribeiro.</p>
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<p><a href="https://comsaudebahia.com.br/nem-todo-colesterol-alto-esta-relacionado-a-alimentacao/">Fonte: Clique aqui</a></p>


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